Osteogenesis imperfecta: Knochen wie aus Glas

Glas Strukturen

Osteogenesis imperfecta, kurz OI genannt, bedeutet «unvollkommene Knochenbildung». In der Umgangssprache wird oft auch der Begriff «Glasknochenkrankheit» (Glasknochen) verwendet, da die OI durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet ist.

Die Krankheit geht mit einem verminderten Knochenaufbau und einem verstärkten Knochenabbau einher. Zudem verschlechtern Fehlstellungen die Frakturwiderstandsfähigkeit.

OI ist genetisch bedingt. Etwa eines von 10'000 bis 30'000 aller Neugeborenen kommt mit der Krankheit zur Welt. In der Schweiz leben zwischen 300 und 400 Betroffene, weltweit sind es eine halbe Million Menschen.

Mögliche Symptome

  • Erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte
  • Kleinwuchs
  • Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf
  • Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
  • Blaue Skleren (Lederhaut des Auges, das «Weisse» der Augen)
  • Kurzsichtigkeit, kegelförmige Verwölbung der Hornhaut
  • Schlaffheit der Muskulatur
  • Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Leistenbrüche, Nabelbrüche
  • Weiche, durchscheinende Haut
  • Lungen- und Atmungsprobleme
  • «Blaue Flecken» nach leichtem Anstossen
  • Herzfehler, milde Erweiterung der Hauptschlagader
  • Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit
  • Erhöhte Körpertemperatur
  • Verstärktes Schwitzen
  • Erhöhte Blutungsneigung
  • Störungen der Zähne (Dentinogenesis Imperfecta)

Typen

Die Krankheit wird je nach Ausprägung dieser Symptome in sieben Typen unterteilt. Dabei stellt Typ I die mildeste Form dar: Der Körperbau ist meist normal und Knochenverformungen sind minimal oder fehlen gar.

Dagegen beschreibt Typ II die schwerste Verlaufsform, die meist bereits im Mutterleib, während der Geburt oder im frühen Säuglingsalter zum Tod führt.

Typ III bezeichnet ebenfalls eine klinisch sehr schwer verlaufende Form. Die meisten Kinder überleben zwar das Säuglingsalter, doch ist bei ¼ die Lebenserwartung verringert. Ältere Patienten haben schwere Knochenverformungen und sind kleinwüchsig.

Therapie

Die Therapie baut grundsätzlich auf drei Pfeilern auf: Operative Massnahmen, medikamentöse Behandlung mit Bisphosphonaten sowie Physiotherapie.

Quelle: Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta SVOI

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